Bologna, 3 giugno 2026 — Dopo la perdita del figlioletto a causa di una forma rara di malattia mitocondriale, una giovane madre ha trasformato il lutto in un’iniziativa concreta: una raccolta online per sostenere la ricerca che potrebbe cambiare le prospettive per altri bambini. La campagna, lanciata per ricordare Leonardo nel giorno in cui avrebbe compiuto un anno, punta a finanziare il lavoro clinico e di laboratorio su una patologia ancora poco riconosciuta.
Dal dolore alla ricerca: la raccolta in memoria di Leonardo
Jessica, 28 anni, ha aperto su GoFundMe una pagina intitolata “In memoria di Leonardo: diamo un futuro ai bambini con TK2d“, con l’obiettivo di raccogliere fondi destinati alla professoressa Caterina Garone, nota per il suo impegno nelle malattie mitocondriali e associata alla Genetica Medica dell’Alma Mater. Il denaro servirà a sostenere attività cliniche e studi che possono aumentare la tempestività delle diagnosi e migliorare l’accesso alle terapie sperimentali.
La notizia acquista rilievo oggi perché la disponibilità di terapie per la TK2d è ancora limitata: negli Stati Uniti esistono protocolli più avanzati, mentre in Italia alcuni trattamenti possono essere impiegati solo in via compassionevole. Per le famiglie colpite, ogni nuova risorsa per la ricerca significa maggiori possibilità di individuare la malattia precocemente e intervenire.
Il decorso della malattia e la diagnosi
Leonardo era nato a termine e, nei primi mesi, non aveva mostrato segnali evidenti di malattia. Dopo circa tre mesi però i genitori hanno notato cambiamenti nello sviluppo: difficoltà a sorreggere la testa, diminuzione della forza muscolare e problemi a prendere gli oggetti.
I rilievi iniziali portarono a valutazioni pediatriche locali, poi gli accertamenti si sono spostati in centri specialistici. Dai consulti a Pisa e Firenze è arrivata la conferma: si trattava di una forma infantile di deficit di timidina chinasi 2 (TK2d), una malattia genetica che può progredire in modo rapido nei piccoli.
- Data della notizia: 3 giugno 2026
- Piattaforma: GoFundMe
- Beneficiaria: Prof.ssa Caterina Garone (Laboratorio di Medicina mitocondriale)
- Ospedali coinvolti: Sant’Orsola (Bologna), Meyer (Firenze), Stella Maris (Pisa)
- Importo raccolto (al momento): circa 10.695 euro
Trattamenti, limiti e speranze
La famiglia è stata seguita dalla prof.ssa Garone e ha iniziato una terapia che, benché promettente, presenta limiti in neonati molto piccoli: alcuni farmaci faticano a raggiungere il sistema nervoso centrale con sufficiente efficacia. Nei mesi successivi alla diagnosi il quadro clinico di Leonardo è peggiorato con crisi epilettiche, eventi cardiaci e progressiva perdita delle funzioni alimentari.
Ci sono però casi documentati in cui la terapia ha consentito ai bambini di migliorare: per questo motivo i medici sottolineano l’importanza di una diagnosi precoce e di eventuali programmi di screening neonatale mirati alle malattie mitocondriali.
Il sostegno della rete sanitaria e familiare
La madre ha ricordato il sostegno ricevuto da pediatri e specialisti, insieme all’assistenza fornita dall’Hospice Seragnoli di Bologna negli ultimi giorni di vita del piccolo. L’esperienza ospedaliera è stata descritta come «di grande umanità» dai familiari, che hanno scelto di non proseguire trattamenti troppo invasivi negli ultimi stadi della malattia.
Jessica, originaria di Montecchio e seguita dal pediatra della zona, ha deciso di destinare il dolore personale a un’azione collettiva: raccogliere fondi per ampliare studi, supportare le cure disponibili e rendere più accessibili in Italia opzioni terapeutiche che altrove esistono già.
Perché questa iniziativa conta
La vicenda mette in luce tre questioni concrete per il pubblico e per il sistema sanitario:
- la necessità di potenziare la diagnosi precoce per le malattie mitocondriali;
- il gap nell’accesso alle terapie più avanzate tra Paesi diversi;
- l’importanza del finanziamento alla ricerca clinica per trasformare casi isolati in protocolli efficaci.
La campagna in memoria di Leonardo non è solo un gesto privato: è un appello a sostenere percorsi di studio e cura che possono fare la differenza per altre famiglie. In assenza di soluzioni universali, la ricerca e il supporto comunitario restano strumenti essenziali per migliorare diagnosi e terapie.
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